В РФ с 1 января 2012 вступил в силу Федеральный закон от 21.11.2011 № 323 — ФЗ «Об основах охраны здоровья жителей в Российской Федерации», где в первый раз появилась статья (ст. 44), приуроченная к редкостным заболеваниям: «Редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не не менее 10 случаев заболевания на 100 тыс. населения».

Сегодняшний день 29 февраля 2016-ого на планете Земля объявлен днём уникальных заболеваний, которые также называют орфанными.

В Оренбургской области, по достоверной располагаемой информации регионального Минздрава, 209 человек страдают тяжелыми редкими болезнями.

121 больной, в том числе 71 ребенок, страдают редкими (орфанными) болезнями в Тюменской области.

В Армении редкой болезнью «номер один» является периодическая либо «ереванская» болезнь. Целевая аудитория этой кампании включает не только лишь население в общем, однако и уполномченных органов власти и правительственных структур, разработчиков лекарственных препаратов, ученых, врачей и всех, кто проявляет интерес к данной проблеме.

Причина появления большинства уникальных заболеваний на текущий момент остается неведомой.

Среди них синдром Ларона, фенилкетонурия, альбинизм, синдром Хантера, синдром Гунтера, синдром Ретта, мышечная дистрофия, атрофия зрительного нерва Лебера и др.

Редкие заболевания есть в любой области медицины. Там прописан список уникальных заболеваний и регистр пациентов, страдающих редкими недугами. Скрининг на материнские сывороточные маркеры проводится при беременности в первом триместре.